¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN?

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta condición incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

Las personas con Síndrome de Angelman parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho. También hacen movimientos de aleteo con las manos. Muchos de los rasgos característicos del Síndrome de Angelman resultan de la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A pero el mecanismo para esta pérdida es bastante complejo.

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¿Qué
hacer?

No existe cura o tratamiento específico. Se recomienda tener terapias conductuales, medicamentos estimulantes, programas de formación educativa, terapia física, ocupacional y dietas especiales.

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