¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE APERT?

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. El Síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), esto significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la discapacidad intelectual.

El Síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2, esta afección se conoce como craneosinostosis, algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido, por lo que la asesoría genética puede ser valiosa en caso de tener un antecedente familiar de este trastorno.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE APERT

El Síndrome de Apert se caracteriza por presentar infecciones frecuentes del oído, fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, hipoacusia, desarrollo intelectual posiblemente lento, ojos prominentes o abultados, subdesarrollo grave de la parte media de la cara, se pueden presentar anomalías esqueléticas de las extremidades lo que llega a provocar estatura baja.

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¿Qué
hacer?

Si tu niño presenta esta afección, es importante realizarle un examen físico, radiografías del cráneo, mano y pie, audiometrías y prueba genética.

Una vez que el diagnóstico para el Síndrome de Apert sea confirmado, se puede proceder con una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies.

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