¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PRADER WILLI?

El Síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética caracterizada por obesidad con hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y discapacidad Intelectual.

Existe un fenotipo conductual muy característico; en los primeros años de vida son niños alegres y bonachones. En la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven obstinados, tienen tópicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes los accesos de cólera.

El Síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13. Suele presentarse de forma esporádica, aunque se han descrito algunos casos familiares (< 1%). Aproximadamente el 70% de los casos se producen por deleciones de origen paterno en la región 15q11-q13.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE PRADER WILLI

Los síntomas más comunes del Síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que lleva a la obesidad, presentan una disminución de la sensibilidad frente al dolor, lo que dificultará el diagnóstico de algunos problemas.

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¿Qué
hacer?

Estos pacientes necesitan una atención constante multidisciplinaria para intentar paliar las distintas complicaciones que pueden ir apareciendo a lo largo de su vida. Necesitan también apoyo psiquiátrico y/o psicológico, ya que pueden llegar a padecer problemas de autoestima y trastornos de conducta.

La expectativa de vida puede estar reducida debido a las complicaciones de la obesidad, aproximadamente sobre los 35 años.

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