¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE X FRÁGIL?

Es un trastorno genético y se debe a la mutación de un gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células y como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME X FRÁGIL

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de X Frágil son muy variables y dependen en gran manera de la edad y el sexo.

En los varones, los rasgos más comunes son: Cara alargada, ojeras grandes, macroorquidismo, epilepsia, pie plano, trastorno emocional y de conducta, problemas de lenguaje, comportamiento autista y déficit de atención.

En las mujeres, los rasgos más comunes son: Rasgos físicos menos marcados, problemas de lenguaje y menopausia prematura.

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¿Qué
hacer?

Las dos vías que deben seguirse son el tratamiento médico y el educativo, ambos impartidos por especialistas.

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